AI 让罕见病患者重获新生：从 4000 种药物中找到救命药

IT之家 2 月 12 日报道指出，通过筛选 4000 种现有药物，科学家们利用人工智能技术成功发现了一种药物，拯救了一名特发性多中心 Castleman 病（iMCD）患者的生命。这种罕见疾病的患者存活率低，且治疗选择有限。

根据《新英格兰医学杂志》（NEJM）发布的报告，由宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的研究人员领导的团队通过机器学习技术确定，阿达木单抗（adalimumab）可能是对 iMCD 有效的最佳预测治疗方案。阿达木单抗是一种自我注射的生物治疗药物，已在美国食品药品监督管理局（FDA）批准用于治疗各种疾病，如关节炎和克罗恩病。

同时研究团队的实验发现，阿达木单抗抑制的特定蛋白 —— 肿瘤坏死因子（TNF），可能在 iMCD 中发挥关键作用。他们检测到 TNF 信号在病情最严重的 iMCD 患者中增高，经进一步分析得知，iMCD 患者的免疫细胞在激活时产生的TNF比健康个体更多。

因此，研究的主要负责人宾夕法尼亚大学转化医学与人类遗传学副教授大卫・法金鲍姆（David Fajgenbaum）博士及该研究患者的主治医生加拿大温哥华综合医院的血液学家卢克・陈（Luke Chen）博士决定首次在 iMCD 患者中尝试应用这种TNF抑制剂。

法金鲍姆博士说：“这位患者原本在挣扎之际，但现在已经两年未复发。这对该患者和 iMCD 患者都具有重要意义，也彰显了机器学习在探索疾病治疗方法方面的潜力。”

将现有药物用于非其原先治疗目的，即为药物再利用。许多疾病在症状、预后或病因方面可能不同，但它们可能存在共同的内在联系，如共同的基因变异或分子触媒因素，因此可以用相同药物治疗。

法金鲍姆博士自己也患有 iMCD，十多年前通过自己的研究找到了一种挽救生命的再用药物，因此持续处于缓解状态。这种经历促使他加入宾夕法尼亚大学，并共同创办了“Every Cure”这一非盈利组织，旨在利用人工智能分析大量数据，寻找已批准的药物作为罕见病治疗方案。

研究中使用的人工智能平台是基于宾州州立大学研究助理春宇马（Chunyu Ma）和计算机科学与工程、生物学以及生命科学赫克研究所副教授大卫・科斯利基（David Koslicki）的突破性工作构建的。

报道指出，描述的患者曾濒临死亡，因之前的治疗未见成效。

据报道，特发性多中心 Castleman 病是一种细胞因子风暴疾病。细胞因子风暴是一种免疫系统过度反应，释放过多的炎症细胞因子（参与细胞间通信的蛋白质），可能对身体组织和器官造成损害。因此，iMCD 患者可能表现为淋巴结肿大、全身炎症和危及生命的多器官衰竭等症状。在接受阿达木单抗治疗之前，患者一直受此困扰。

虽然 Castleman 病相对罕见，每年美国约有 5000 例确诊病例，但此研究的发现有望挽救更多生命。法金鲍姆博士表示，“在美可能有数百名患者，在全球则有数千名患者，每年都经历这致命病情，就像这位患者过去经历的一样。”他补充说：“尽管需要进一步研究，但相信许多患者可以从这新疗法中获益。”

此研究强调了整合多种科学方法的重要性，而非单一使用人工智能、实验或临床研究。

展望未来，法金鲍姆博士和其团队计划在今年启动一项临床试验，以评估另一种再用药物JAK1/2抑制剂对iMCD的有效性。

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